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癫痫有关的遗传学研究是当代神经科学领域里最重要的进展之一。本期秦兵等[1]对《国际抗癫痫联盟遗传委员会报告——癫痫的基因检测》的解读中，系统地归纳了癫痫相关基因的检测技术、临床应用及其意义；同时对十余年来癫痫的遗传学研究进展做了总结。本文从临床和科研的实际出发，就目前癫痫基因检测的有关问题谈些看法。
癫痫基因检测的临床应用及其展望
【摘 要】
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癫痫有关的遗传学研究是当代神经科学领域里最重要的进展之一。本期秦兵等[1]对《国际抗癫痫联盟遗传委员会报告——癫痫的基因检测》的解读中，系统地归纳了癫痫相关基因的检测技术、临床应用及其意义；同时对十余年来癫痫的遗传学研究进展做了总结。本文从临床和科研的实际出发，就目前癫痫基因检测的有关问题谈些看法。
【机 构】
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510260广州医学院神经科学研究所，广州医学院第二附属医院神经内科，神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室,510260广州医学院神经科学研究所，广州医学院第二附属医院神经内科，神经遗传与离子
【出 处】
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中华神经科杂志
【发表日期】
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2011年44期
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目的 探讨建立在发生机制、发作行为、神经电生理学及药效学特征等方面均与临床脑干起源肌阵挛更为一致的实验动物模型.方法 以5-羟色胺(5-HT)的前体L-5-羟色胺酸(L-5-HTP)在健康幼年豚鼠脑桥背侧定点微量注射诱发肌阵挛(同步记录的脑电图暴发活动≤400 ms),观察肌阵挛发作潜伏期、达峰时间、最大发作频率、高峰持续时间和总持续时间等行为学特征.以多导电生理同步记录肌阵挛发作期脑电图、肌电图
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是神经内科常见的免疫相关性疾病,以受累肌肉的无力、易疲劳为主要表现,出现肌萎缩者少见~([1]).现将我院收治的1例伴舌肌萎缩的MG报道如下。
期刊
首都医科大学宣武医院神经内科定于2011年8月19—21日在京举办多发性硬化和相关疾病诊治新理论与新技术学习班。届时将邀请中华医学会神经病学分会主任委员贾建平教授、神经免疫学组组长胡学强教授、上海华山医院李振新教授、解放军总医院吴卫平教授、北京大学第一医院高枫教授，首都医科大学宣武医院神经病理学专家卢德宏教授、神经影像学专家李坤成教授、神经内科董会卿教授、
目的 探讨癫痫患者新发作类型出现的比例及可能原因,为正确诊断、治疗和预防癫痫提供依据.方法回顾性研究1074例癫痫患者的临床资料,分析癫痫患者新发作类型的发生率、可能原因、脑电图和神经影像学结果、家族史及神经系统检查.采用独立样本秩和检验比较有或无新发作类型出现的癫痫患者的发病年龄及病程差异.X2检验比较有或无新发作类型出现的癫痫患者的性别、家族史、神经系统检查以及脑电图和神经影像学出现异常比例的
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术对假肥大型肌营养不良(DMD及BMD)患者及其家系成员进行dystrophin基因分析,探讨MLPA定量技术在本病重复突变及携带者检测中的优势.方法 以355例DMD及BMD患者、46名缺失型患者之母和8名重复型患者之母为研究对象,应用MLPA技术对dystrophin基因全长外显子进行分析,对于单一外显子缺失的样本采用PCR及测序进行验证.结果 经
目的 探讨急性缺血性卒中重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)静脉溶栓后发生出血性转化(HT)的可能危险因素以及这些危险因素对患者预后的影响.方法 128例急性缺血性卒中患者发病6h内接受rt-PA静脉溶栓治疗,选取溶栓前临床和实验室资料,通过比较HT组与非HT组之间的差异,筛选与HT相关的可能危险因素,并进一步通过Logistic回归分析影响HT及其预后的独立危险因素.结果 128例溶栓患者有2
为了提高脑功能疾病的诊疗水平，经卫生部批准，由首都医科大学宣武医院神经内科王玉平教授主办的“脑与神经刺激技术学习班”定于2011年12月9—11日在首都医科大学宣武医院举行。重点讲解脑电图、经颅磁刺激、
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期刊
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期刊
目的 应用视频眼震电图定量分析新斯的明试验中的睑裂变化.方法 对35例重症肌无力(MG)患者、21例非MG(其他疾病)患者以及23名健康对照者进行了新斯的明试验,并利用视频眼震电图检查系统测量试验前及试验后1 h(每10分钟1次)内受试者睑裂大小的变化.使用重复测量方差分析同一组内不同时间点之间及不同组间的睑裂差异.结果 MG组组内不同时间点睑裂大小变化(mm)差异有统计学意义(试验前:4.67±