目的:探讨KRAS、NRAS和BRAF基因在结直肠癌中的突变率,分析3种基因突变与结直肠癌病理特征、吸烟和饮酒之间的关系。方法:用石蜡组织DNA提取试剂盒提取DNA,应用实时荧光定量PCR技术检测结直肠癌组织中KRAS 2号外显子的12密码子和13密码子常见的7个突变位点,检测NRAS 2号与3号外显子的12密码子、13密码子与61密码子常见的12个突变位点,检测BRAF 15号外显子的V600E位点的突变,分析KRAS、NRAS和BRAF基因在结直肠癌中的突变率与病理特征、吸烟和饮酒之间的相关性。结果:KRAS、NRAS和BRAF基因的突变率分别为38.0%(93/242)、5.0%(12/237)和2.1%(5/237)。在147例KRAS野生型病例中NRAS与BRAF的突变频率为6.8%(10/147)和3.4%(5/147)。BRAF与KRAS、NRAS基因突变相互排斥。KRAS基因突变更倾向发生于Duke’S分期的C期(P=0.047)和淋巴结转移的患者(P=0.049),与年龄、性别、肿瘤部位、组织学类型、分化程度、远处转移、癌结节及AJCC分期等病理特征无关(P均>0.05)。NRAS和BRAF基因突变与病理特征无关(P均>0.05)。KRAS、NRAS和BRAF基因突变与吸烟及饮酒史无关(P>0.05)。结论:该研究中KRAS基因突变更倾向发生淋巴结转移和Duke’S C期,说明KRAS基因突变对转移性结直肠癌有更重要的临床意义。