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表观遗传学是一种分子现象，其表型变化从一代传递到下一代，在DNA结构上无明显的改变，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和RNA干扰等，其中又以DNA甲基化研究最为广泛，进展最为迅速。黑素瘤是外胚叶神经嵴来源的恶性肿瘤，在所有皮肤肿瘤中恶性程度最高，致死性极强。近年来，越来越多的研究发现，表观遗传学改变对黑素瘤的发生发展具有重要意义。概述表观遗传学的DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码序列与黑素瘤发病的相关研究进展，为黑素瘤的诊断及预后提供帮助。