【摘 要】
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病史摘要患儿，女性，8岁。因"发现颈部肿物3个月"就诊。患者曾在当地医院进行颈部皮下肿块活检，术后肿块扩大，质地变硬，抬头困难，误认为疤痕体质，再次手术，术后肿块进一步增大，无法抬头。双上肢关节活动受限。随着病程进展，皮下肿块向下扩展至胸腰部腹部形成散在多发皮下肿块（图1）再次就诊。症状体征全身多发皮下肿块，双侧拇趾外翻，多处关节活动受限。诊断方法组织学检查示纤维组织增生伴炎症细胞浸润，随着疾病进展增生的纤维组织可逐渐过渡成软骨甚至骨组织，发生异位骨化；分子学检查可检测出ACVR1基因的c.617G>
【机 构】
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徐州医科大学附属徐州儿童医院病理科，徐州 221000复旦大学附属儿科医院病理科，上海 201102复旦大学附属儿科医院病理科，上海 201102
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病史摘要患儿，女性，8岁。因"发现颈部肿物3个月"就诊。患者曾在当地医院进行颈部皮下肿块活检，术后肿块扩大，质地变硬，抬头困难，误认为疤痕体质，再次手术，术后肿块进一步增大，无法抬头。双上肢关节活动受限。随着病程进展，皮下肿块向下扩展至胸腰部腹部形成散在多发皮下肿块（图1）再次就诊。
症状体征全身多发皮下肿块，双侧拇趾外翻，多处关节活动受限。
诊断方法组织学检查示纤维组织增生伴炎症细胞浸润，随着疾病进展增生的纤维组织可逐渐过渡成软骨甚至骨组织，发生异位骨化；分子学检查可检测出ACVR1基因的c.617G>A存在杂合变异。
治疗方法未提及。
临床转归随访3年，病情稳定。
适合阅读人群儿科；骨科
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