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目的：探讨干扰素调节因子6（IRF6）基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性（SNPs）与非综合征型唇腭裂的相关性。方法：收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例，患者父亲243例，患者母亲289例，完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型，进行病例对照和传递不平衡（TDT）分析。结果：在中国西部人群中，与正常对照组比较，唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率