【摘 要】
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目的对比分析荧光分析法(fluorescence assay,FA)和液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)用于新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)筛查中的差异,为筛查HPA提供参考。方
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目的对比分析荧光分析法(fluorescence assay,FA)和液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)用于新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)筛查中的差异,为筛查HPA提供参考。方法收集2016年10月至2018年9月新生儿足底滤纸干血片标本12 529份。分别采用FA和LC-MS/MS检测滤纸干血片的血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,LC-MS/MS检测酪氨酸(Tyr)浓度。对筛查的HPA阳性结果,通过检测患儿新鲜尿液、末梢血制成滤纸干尿片、干血片,测定尿蝶呤谱、红细胞二氢蝶啶还原酶活性,并进行基因二代测序予以明确HPA诊断。结果两种筛查方法共发现HPA初筛阳性43例,其中FA检测方法发现43例,LC-MS/MS检测结果为4例,后者的4例初筛阳性者已被FA检测发现。两种筛查方法阳性检出率差异有统计学意义(χ~2=32.423,P<0.05);假阳性率分别为32.72/万(41/12 529)和1.59/万(2/12 529),43例初筛阳性者共确诊HPA 2例。两种检测方法发现的41例疑似HPA患儿经随访1年,均予以排除。结论两种检测方法同样适应用于新生儿HPA的筛查, LC-MS/MS检测方法可降低样本的复检率,节约社会成本。
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