论文部分内容阅读
先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是儿科常见的疾病，现已发现约有300多种临床综合征伴有CHD．对Alagille综合征、CHARGE联合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征和13、18、21三体综合征与CHD相关流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险进行了综述，为产前和产后临床诊断，了解疾病预后和再发概率提供资料．