MECP2基因及MECP2相关疾病

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：test1987

【摘要】

：

<正>Andrea Rett首次于1966年报道一例青年女性在11.5岁之前正常发育,以后出现认知、运动倒退以及手的刻板动作,提出一类疾病"认知倒退、脑萎缩伴有高氨血症"[1]。伴有高氨血

【作者】

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彭镜

【机构】

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中南大学湘雅医院儿科

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

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2017年05期

【关键词】

：

相关疾病 MECP2 综合征染色体癫癎发作左旋多巴神经发育

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<正>Andrea Rett首次于1966年报道一例青年女性在1¹.5岁之前正常发育,以后出现认知、运动倒退以及手的刻板动作,提出一类疾病"认知倒退、脑萎缩伴有高氨血症"^[1]。伴有高氨血症的类似病例因此受到关注,不幸的是血氨升高是实验室误差所致。直到1983年,Hagberg等^[2]在Annals of Neurology报道了类似发育倒退但没有高氨血症

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