【摘 要】
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肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白（dystrophin，DYS）基因突变引起一组的神经肌肉疾病，包括Duchenne型肌营养不良症（DMD），Becker型肌营养不良症（BMD），X-连锁扩张型心肌病，以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于DYS基因突变导致其编码的肌纤维膜上的DYS蛋白部分表达缺失引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，以骨骼肌进行性萎缩和肌无力为主要表现，心肌受累也常见。
【机 构】
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中国医学科学院阜外医院深圳医院心内科，深圳518020,中国医学科学院阜外医院心力衰竭中心心衰重症监护病区，北京100037
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肌营养不良症是由细胞骨架肌营养不良蛋白（dystrophin，DYS）基因突变引起一组的神经肌肉疾病，包括Duchenne型肌营养不良症（DMD），Becker型肌营养不良症（BMD），X-连锁扩张型心肌病，以及DMD/BMD女性携带者。其中BMD是由于DYS基因突变导致其编码的肌纤维膜上的DYS蛋白部分表达缺失引起的X连锁隐性遗传性肌肉疾病，以骨骼肌进行性萎缩和肌无力为主要表现，心肌受累也常见。近年来关于BMD心肌病诊治方面取得许多进展。因此，本文就BMD心肌病及其发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗等方面进行综述。
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