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目的 研究伴9号染色体短臂(9p)异常的急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对23例伴9p异常的ALL患者进行回顾性分析其临床特征及预后;应用荧光原位杂交(FISH)技术鉴定其累及的基因.结果 9p异常ALL占同期ALL的5.26%.有免疫学资料的21例患者,4例为T系ALL;17例为B系ALL,其中早前B细胞型3例.11例以del(9p)为主要遗传学特征,其余12例9p异常包括t(9p)或del/add(9p)作为继发或伴发于其他染色体异常的复杂核型.经FISH检测发现14例患者有p16基因缺失.与核型正常组患者相比,del(9p)患者更易累及脾脏,且生存期短.结论 9p异常是一个非随机的染色体改变且极易累及p16基因.伴有9p缺失的患者具有独特的临床特征与不良的预后。