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尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶（UGT）基因突变可引起先天性高非结合胆红素血症。现就UGT基因突变研究现状进行综述,包括UGT基因的定位及结构,UGT突变与Crigler-Najjar综合征Ⅰ（CNⅠ）、Crigler-Najjar综合征Ⅱ（CNⅡ）和Gilbert综合征（GS）以及UGT基因治疗研究进展等。UGT基因突变研究,将有助于先天性高非结合胆红素血症的临床诊断和治疗。