目的 探讨伴不典型BCR-ABL融合基因亚型el4a3和e19a2型慢性髓性白血病(CML)的临床和实验室特点.方法 对2004至2012年染色体核型分析有t(9;22) (q34;q11),荧光原位杂交(FISH)证实为BCR-ABL融合基因阳性,而常规实时定量PCR(RQ-PCR)检测常见BCR-ABL融合基因(b3a2、b2a2和e1a2)阴性的6例CML患者,重新设计引物进行PCR扩增,并将扩增产物测序,以明确不典型BCR-ABL融合基因类型.对BCR-ABL融合基因扩增产物进行突变检测.对患者的临床资料进行回顾性分析.结果 6例患者PCR扩增产物经测序分析,其中5例为e14a3型,1例为e19a2型.5例e14a3型CML患者中,男4例,女1例,中位年龄48岁,慢性期4例,加速期1例;1例e19a2型患者为女性,40岁,CML慢性期,PLT＞1 000× 109/L.5例e14a3型CML患者中4例在羟基脲或IFN治疗无效后予以伊马替尼(IM)治疗,1例行造血干细胞移植(HSCT).前4例患者中1例因有E255K突变而对IM耐药,改用达沙替尼后获完全细胞遗传学反应(CCyR);1例在IM治疗获CCyR后3个月复发并急变,最终死亡;2例IM治疗后获CCyR,目前状态稳定,仍处于CCyR,尽管其中1例伴有I293T突变.行HSCT治疗患者目前处于CCyR.1例e19a2型CML患者羟基脲治疗后获得完全血液学反应,后改用IM治疗,很快获得CCyR.结论 伴不典型BCR-ABL融合基因的CML发病率极低,酪氨酸激酶抑制剂或HSCT都可以取得疗效,常规RQ-PCR可能漏检少见的不典型BCR-ABL融合基因亚型。