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甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种有机酸代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。MMA大多在1岁以内出现症状，但有部分晚发型患儿可在几岁甚至十几岁时才表现出症状.MMA的临床表现主要为神经、血液、皮肤等多系统的损伤，其中脑神经损伤较为严重，致残率较高。由于该疾病临床表现缺乏特异性，易漏诊或误诊，本文报道1例经基因确诊的青少年起病的MMA患者的病史资料及辅助检查，提高对该病的认识。