【摘 要】
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1临床资料先证者(Ⅲ5),女,40岁.16岁初潮,27岁生育1男,1岁时因"大脑发育不全"死亡.生育后月经不调,33岁停经,并开始出现双眼上睑下垂、闭合无力,眼球各方向活动明显受限,软腭
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1临床资料先证者(Ⅲ5),女,40岁.16岁初潮,27岁生育1男,1岁时因"大脑发育不全"死亡.生育后月经不调,33岁停经,并开始出现双眼上睑下垂、闭合无力,眼球各方向活动明显受限,软腭运动差,说话时带鼻音,舌肌无萎缩及震颤,逐渐出现面肌萎缩,伴有早期白内障,无明显四肢萎缩和肌强直,深浅感觉正常,腱反向减弱,病理反射(一).肌电图示肌源性损害改变.血清碱性磷酸酶正常.领养1男孩.Ⅲ1,女,51岁.17岁初潮,28岁出现月经不调,32岁完全停经,期间共2次月经.
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