【摘 要】
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肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）的分子遗传学基础为基因突变。本研究旨在建立一种用于HCM致病相关基因热点突变位点的Taqman-MGB实时荧光PCR检测方法。以HCM患者基因组为模板,根据设计好的引物进行PCR扩增,分别构建5个与HCM致病相关热点突变位点（MYH7-c.1987C＞T、TNNI3-c.370G＞C、MYH7-c.2155C＞T、TNN
【机 构】
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大理大学基础医学院生理学与病理生理学教研室
【基金项目】
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云南省应用基础研究计划-面上项目（No.2018FB116）； 大理大学人才培养基金项目（No.KY171921501）； 大理大学代谢相关疾病基础研究创新团队（No.ZKLX2020306）资助～～；
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肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）的分子遗传学基础为基因突变。本研究旨在建立一种用于HCM致病相关基因热点突变位点的Taqman-MGB实时荧光PCR检测方法。以HCM患者基因组为模板,根据设计好的引物进行PCR扩增,分别构建5个与HCM致病相关热点突变位点（MYH7-c.1987C＞T、TNNI3-c.370G＞C、MYH7-c.2155C＞T、TNNI3-c.433C＞G和PRKAG2-c.298G＞A）的野生型、纯合突变型和杂合突变型阳性质控品。以阳性质控品为模板,对5对引物和探针组合物的灵敏性、重复性和特异性进行验证。研究结果表明,对阳性质控品10倍梯度稀释(10-1～10-7),PCR扩增标准曲线R~2＞0.996;批间和批内重复性验证其变异系数均小于2%;特异性验证显示,探针与模板匹配的荧光信号较强。以上结果表明,引物探针组合物的灵敏性、重复性和特异性较好。此外,以阳性HCM患者基因组为模板,对引物探针组合物进行回复性验证,其检测结果与毛细管电泳一致。综上所述,本研究利用Taqman-MGB实时荧光PCR检测技术,建立了经济、快速、灵敏的HCM热点突变位点检测方法。该方法的建立,有助于HCM临床分子诊断、治疗和愈后评估。
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