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先证者女，28岁。自幼双眼视物不清伴畏光流泪，加重2年，于2016年5月来我院就诊。既往史：无其他疾患。个人史：父母非近亲结婚，第二胎足月顺产。家族史：其父亲、儿子、女儿均患本病。查体：智力正常，全身检查未及明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.2，左眼0.1。右眼矫正视力为+11.00DS→0.3，左眼矫正视力无提高。双眼球水平钟摆型震颤，结膜无充血，双眼角膜横径均为11.5 mm，双眼角膜近周边基质层全周环状混浊，上方可见血管翳，中央透明，前房深，未见虹膜。双眼晶状体核呈黄白色浑浊，核Ⅱ度，可见赤道部