人类单基因遗传病的判定及分析方法

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人类的遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。受一对等位基因控制的单基因遗传病目前在世界上已经发现的大约有6600多种,主要有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病和Y染色体遗传病五种。(见下表) Human genetic disease usually refers to human diseases caused by genetic material changes, mainly divided into single gene disease, polygenic disease and chromosomal abnormality three categories. At present, there are more than 6600 single-gene genetic diseases controlled by a pair of alleles in the world, mainly about autosomal dominant diseases, autosomal recessive diseases, X-linked dominant genetic diseases, X-linked Recessive genetic disease and Y chromosome genetic disease five. (See table below)
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