目的总结胎儿少见部位淋巴管瘤(CH)产前超声及磁共振成像(MRI)诊断的图像特征。方法对2010年7月至2015年1月广州市妇女儿童医疗中心产前超声检查发现淋巴管瘤的160例胎儿行标准化超声切面检查,排除胎儿颈部淋巴管瘤和全身淋巴水囊瘤135例,对25例少见部位淋巴管瘤胎儿超声声像图特征及磁共振图像(16例)进行分析并与胎儿羊水或脐血染色体检查结果对照,追踪胎儿妊娠结局。结果 25例少见部位胎儿淋巴管瘤均于孕中、晚期发现,25例胎儿产前影像学及染色体检查结果:(1)超声表现:25例胎儿超声显示淋巴管瘤发生在胸壁和(或)腹壁8例,上肢或下肢5例,颜面部或颏部4例,腋下3例,腰背部4例,骶尾部1例。超声声像图示皮下多房囊性包块,呈均质无回声、弱回声或低回声,边界清晰,内部有明显高回声分隔带。(2)磁共振表现:超声检查后16例胎儿行磁共振检查示皮下脂肪层囊状信号影,囊壁薄,T2WI呈高信号影,T1WI呈低信号影,内见不完全线状分隔;4例临近淋巴管瘤部位的胸廓、肺、口腔周围软组织受压变形。(3)脐血染色体检查:超声检查后24例胎儿染色体检查未见异常,1例脐血检查诊断为染色体异常嵌合体,核型45,X[10]/46,XX[90]。(4)胎儿妊娠结局:产前超声及MRI检查后孕妇选择引产7例,产后存活13例均于生后1~9个月行介入性手术治疗。介入性手术治疗后12例均正常,仅1例治疗后复发需二次介入手术;4例未分娩仍在随访,1例失访。结论胎儿少见部位淋巴管瘤具特征性超声及磁共振表现,超声多显示为皮下多房囊性包块,MRI T2WI囊状高信号影,T1WI低信号,MRI检查有利于明确淋巴管瘤对周围组织尤其对气管有无压迫,定期超声监测有助于产前明确诊断及临床干预治疗。