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目的 探讨肿瘤坏死因子-a(TNF-a)及其Ⅱ型受体(TNFRⅡ)基因多态性在矽肺发病遗传易感性中的作用及其与二氧化硅暴露的交互作用。方法 选择259例矽肺患者和341例矽尘接触者(对照)为研究对象，对其职业史、尘肺病史、既往病史等进行问卷调查；拍摄其高仟伏X射线后前位胸片，根据尘肺病诊断标准进行诊断和分期；采集每个研究对象的外周静脉血，应用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其TNF-a及TNFRⅡ基因多态性。结果 在成组或1：1配对分析中，矽肺患者和矽尘接触者两组间TNF-a基因-308位点G／A+A／A基因型和TNFRⅡ196位点T／G+G／G基因型分布频率的差异均无统计学意义(P>0．05)。当接尘工龄<15年时，G／A+A／A基因型携带者发生矽肺的危险性是G／G基因型的6．74倍，95％CI：1．01～44．99。结论 TNF-a和TNFRⅡ基因多态性在汉族人群矽肺发病的遗传易感性中不起主要作用。TNF-a基因-308位点基因多态性在矽肺发病过程中与接尘工龄存在交互作用，当累积接尘量较低时，G／A+A／A基因型携带者发生矽肺的危险性较G／G基因型明显增加。