弹力纤维性假黄瘤研究进展

来源 :国外医学.皮肤性病学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chengm1

【摘要】

：

弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集.应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABC

【作者】

：

刘盛秀杨森张学军

【机构】

：

230032

【出处】

：

国外医学.皮肤性病学分册

【发表日期】

：

2005年2期

【关键词】

：

弹力纤维皮肤钙化病情进展心血管损害 BRUCH膜常染色体遗传性疾病弹性纤维聚集

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弹力纤维性假黄瘤是一种常染色体遗传性疾病,可使钙化和碎裂的弹性纤维在皮肤、视网膜Bruch膜、血管壁聚集.应用基因连锁分析和突变检测技术证明弹力纤维性假黄瘤的发病与ABCC6突变有很大的相关性,伴随其表型、病情进展、遗传模式的不同,临床上所见到的皮肤、眼、心血管损害的程度变化较大,目前仍无有效的治疗方法.

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