【摘 要】
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目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006--2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况，评估产前诊断效应。方法回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外
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目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006--2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况，评估产前诊断效应。方法回顾性分析2006年1月至2011年12月间出生缺陷儿外周血与高危孕妇胎儿羊水细胞遗传学相关资料。结果收集出生缺陷儿511例，其中有染色体异常237例，异常率为46．38％。21．三体患儿195例；18-三体1例；13-三体1例；特纳氏综合征（Tttrner＇s）18例；缺失或部分重复14例；平衡易位2例；倒位4例；两性畸形2例。收集高危孕妇胎儿羊水细胞7537例，共有胎儿染色体异
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