染色体“46XY”的核型结果让萍萍陷入了人生困境，从一出生就被认为是女孩的萍萍在结婚后却发现自己在生物学上竟是一个男性。萍萍接受不了这个事实：“如果说我从基因上是一个男性，为什么我既没有喉结，也没有男性生殖器官？”
　　近日，浙江省的萍萍不小心扭伤了脚踝，因疼痛难忍便去当地医院拍了X片。X片一出来，医生看傻了眼：骨骺未闭合。这意味着萍萍的骨龄还处在青春发育期。而一般来说，女生在14至16周岁时骨骺就会闭合，但萍萍今年已经25岁了！
　　更令人惊讶的是，萍萍从未来过月经。对此，医生建议其到大医院的内分泌科看看。”
　　一张染色体报告亮真相
　　 坐在浙江大学医学院附属第一医院内分泌科副主任董凤芹面前，萍萍说话有气无力，情绪低落。
　　“你平时是不是经常感觉头晕没力气？”董凤芹看着眼前个子高挑皮肤却有点儿黑的萍萍，建议她先测量下血压以及血钾。结果显示，萍萍是典型的高血压低血钾。“我建议你再查一下性激素、肾上腺皮质功能以及肾上腺CT和妇科B超。”临床经验丰富的董凤芹隐隐觉得萍萍可能是得了一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症。这种病会导致人体内一些激素水平紊乱，患者临床上会出现性发育障碍症状。
　　 果不其然，萍萍的检查结果均指向此病，且B超显示，萍萍没有子宫和卵巢。另外，萍萍虽具有女性特征，但发育幼稚。
　　在董凤芹的建议下，萍萍查了染色体核型，然而染色体“46XY”的核型结果让其陷入了人生困境，从一出生就被认为是女孩的萍萍，在结婚后却发现自己在染色体生物学上竟是一个男性。
　　 萍萍接受不了这个事实：“如果说我从基因上是一个男性，为什么我既没有喉结，也没有男性生殖器官？”
　　17α-羟化酶缺陷让人分不清男女
　　 通過详细检查发现，萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，这种遗传疾病的发生很可能是因为萍萍父母属于近亲结婚。
　　 董凤芹表示，17α-羟化酶缺陷症的发生概率临床上仅为1%，且很容易被误诊为原发性醛固酮增多症，两者都存在高血压、低血钾、肾上腺增生的症状，很多时候还要考虑到患者的性发育是否存在障碍，加以结合染色体核型检查以及基因检测以确诊。
　　 目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已完全改善。但关于性别的认知，董凤芹建议萍萍可以通过精神卫生科专家咨询，选择自己接下来的人生方向。
　　关于性别的认知要有多元化观
　　 如今，随着多元化社会的逐渐开明化，跨性别者渐渐勇于出现在公众视线。
　　 跨性别者是指在性别认同、性别表达或性别行为方面与出生时指定的生理性别不符合的人。浙大一院精神卫生科副主任胡少华表示，跨性别者不同于同性恋或双性恋者，他们的心理性别和生理性别相反，在医学上称为性别认同障碍，或者易性癖，对此会造成严重的性别焦虑和自我认同危机。
　　 “对于跨性别者来说，他们需要的不仅是变性手术，更需要社会的包容，这样他们才敢于走在阳光下。”胡少华说。
　　（《潇湘晨报》）