【摘 要】
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先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病.临床症状主要为手指间由蹼相连.其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34～36、2q31～q32和6
【机 构】
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中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所,湖南怀化医学专科学校,上海交通大学Bio-X生命科学研究中心
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划(973计划)，国家科技攻关项目
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先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病.临床症状主要为手指间由蹼相连.其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34～36、2q31～q32和6q21～23.2.并指多指(synpolydactyly;SPD)为Ⅱ型并指(syndactyly,type Ⅱ),通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离.目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于2q31～q32.HOXD13位于HOXD基因簇中.HOXD基因簇中的9个同源基
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