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Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,目前已被证实的致病基因为STK11.该病的特征性表现为皮肤黏膜色素斑、消化道多发错构瘤性息肉及肿瘤易感性.基于目前研究报道, STK11胚系突变可能通过干扰正常的细胞凋亡、细胞分裂G1期阻滞、细胞极化及细胞间质水平的细胞增殖抑制等导致了PJS消化道息肉及恶性肿瘤的发生.治疗消化道息肉及息肉相关并发症是干预该病的主要手段.近年来,气囊辅助小肠镜治疗PJS小肠息肉经验不断积累、安全性得到了充分