【摘 要】
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肝豆状核变性(HLD或Wilson病)是一种发病率较低的常染色体隐性遗传性疾病,由于铜代谢障碍和铜沉积于体内多个器官组织,导致多器官损害,尤以肝、脑和肾的损害最为多见.因本病
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院
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肝豆状核变性(HLD或Wilson病)是一种发病率较低的常染色体隐性遗传性疾病,由于铜代谢障碍和铜沉积于体内多个器官组织,导致多器官损害,尤以肝、脑和肾的损害最为多见.因本病临床较少见,且临床表现错综复杂,故极易误诊.我院1991～2000年收治HLD 30例,误诊28例,误诊率93.3%,现分析报告如下.
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