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21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase defect ，21-OHD ）是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生（ congenital adrenal hyperplasia ，CAH）的一种类型，是人类常见的常染色体隐性遗传性疾病，不同人种发病率不同，大致在1／15000～1／9000。既可以表现为经典的21-OHD（出生前即有过多的雄激素，因此出生时即有雄激素过多的表现），也可表现为非典型21-羟化酶缺乏症（ nonclassic 21-hydroxylase defect ， NC21-OHD ），1957年由 Jayle 等首先描述，出生时无雄激素过多的临床表现，多于儿童期、青少年或成人发病。 NC21-OHD的发病率为1／1000［1］，也因人种族不同而有区别，犹太人、地中海民族、中东和印度人高发［2］。