17p13.3微缺失/微重复与胎儿临床表型差异的遗传学分析——附五例报告

来源 :东南大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：subae

【摘要】

：

目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系。方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎儿17p13.3区域异常的亲本来源。结果:5例胎儿在染色体17p13.1-13.3区域存在不同程度的微缺失/微重复,病例1和病例4的17p13.3区域异常是新发突变,病例2和病例3为母源性,病例5的异常来源于染色体t(10;17)平衡易位的父亲。结论:基于17p13.3

【作者】

：

杨滢朱湘玉王景美荆秀娟顾雷雷刘威王皖骏王亚平李洁

【机构】

：

南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科,南京大学医学院附属南京鼓楼医院病理科,南京大学医学院医学遗传学研究室

【出处】

：

东南大学学报:医学版

【发表日期】

：

2021年4期

【关键词】

：

17p13.3微重复综合征米勒·迪克综合征染色体微阵列分析实时荧光定量聚合酶链反应荧光原位杂交技术

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(81901474),江苏省妇幼健康重点学科项目(FXK201747)。

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

励-协夫曼运动治疗对原发性帕金森病患者步行功能和生活质量的影响

目的:探讨励-协夫曼运动治疗(LSVT-BIG)对原发性帕金森病患者步行功能和生活质量的影响。方法:原发性帕金森病患者40例,按随机数表法分为BIG疗法组和常规康复组各20例,分别给予8周的康复治疗,于治疗前和治疗8周后采用国际运动障碍协会帕金森病综合评价量表第三部分(MDS-UPDRSⅢ)、“起立-行走”计时测验(TUGT)、10m步行试验(10MWT)、帕金森病患者生活质量问卷(PDQ-39)对2组患者进行疗效评价。结果:治疗8周后,与治疗前比较,2组MDS-UPDRSⅢ总分减少(P<0.05)

期刊

励-协夫曼帕金森病运动疗法生活质量

养胃护胃从日常做起

如今生活节奏加快，很多上班族忙于工作，三餐进食时间不规律。何谓“胃气”　　《灵枢·五味篇》中说：“胃者，五脏六腑之海也，水谷皆入于胃，五脏六腑，皆禀气于胃。”胃主受纳，为水谷之海。所谓“水谷”即指吃进体内的各种营养物质，“受纳”就是摄取食物，也是食物消化的基础。饮食入口，经过食道，容纳并暂存于胃腑，这一过程称之为“受纳”。然而，机体的生理活动和气血津液的化生，都需要依靠食物的营养。无论脏腑及诸经奇

期刊

胃主受纳气血津液水谷之海养胃奇脉肢节胃气食物消化

17p13.3微缺失/微重复与胎儿临床表型差异的遗传学分析——附五例报告

与本文相关的学术论文