【摘 要】
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目的总结中国Takotsubo综合征（TTS）患者的临床特征，并与欧美患者进行比较，分析二者的异同。方法该研究为病例汇总分析。以“应激性心肌病”“心尖气球样变综合征”“心碎综合征”“Takotsubo综合征”“Takotsubosyndrome”“stresscardiomyopathy”为关键词，检索万方数据、中国知网、Pubmed和WebofScience数据库1990至2020年发表的相关文献，剔除非病例报道、诊断错误、信息不全的文献，最终纳入文献1294篇，其中128篇文献报道了163例中国病例，
【机 构】
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武汉大学人民医院心内科，武汉 430060武昌理工学院健康与护理学院，武汉 430060武汉大学人民医院心内科，武汉 430060武汉大学人民医院心内科，武汉 430060武汉大学人民医院心内科，武汉
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目的总结中国Takotsubo综合征（TTS）患者的临床特征，并与欧美患者进行比较，分析二者的异同。
方法该研究为病例汇总分析。以“应激性心肌病”“心尖气球样变综合征”“心碎综合征”“Takotsubo综合征”“Takotsubo syndrome”“stress cardiomyopathy”为关键词，检索万方数据、中国知网、Pubmed和Web of Science数据库1990至2020年发表的相关文献，剔除非病例报道、诊断错误、信息不全的文献，最终纳入文献1 294篇，其中128篇文献报道了163例中国病例，1 166篇文献报道了1 256例欧美病例。提取纳入病例的人口学、诱因、症状、心电图、超声心动图、左心室造影、冠状动脉造影、治疗及预后等信息，分析中国TTS患者的临床特征，并与欧美患者进行比较。
结果研究纳入163例中国TTS患者，1 256例欧美患者。中国TTS患者的年龄为（59.6±16.9）岁，与欧美患者的（59.7±17.4）岁相当（P=0.90），女性患者的比例则低于欧美［128例（78.5%）比1 073（85.4%），P=0.02］。中国TTS患者的诱因以精神应激为主［79例（48.5%）］，躯体应激者71例（43.6%），13例（7.9%）患者无明显诱因。与欧美比较，中国TTS患者精神应激比例较高，而躯体应激和无诱因者比例较低（P均
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肥厚型心肌病（HCM）是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病，是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致，虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同，但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍（即肌小节能量的低效利用和需求增加），进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础，并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系，为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。
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