【摘 要】
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目的 结合文献资料分析遗传性酪氨酸血症的临床特点.方法 通过患儿临床表现及相关实验室检查结果对临床确诊的1例新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行分析,结合文献资料,分析
【机 构】
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枣庄市妇幼保健院新生儿科,277100
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目的 结合文献资料分析遗传性酪氨酸血症的临床特点.方法 通过患儿临床表现及相关实验室检查结果对临床确诊的1例新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行分析,结合文献资料,分析酪氨酸血症的分类、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗等.结果 酪氨酸血症是少见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢疾病.结论 临床遇到不明原因的反应差患儿,需要注意排除,血尿氨基酸分析是其主要敏感诊断指标之一,为避免患儿再出生,母亲再次妊娠时应作产前DNA诊断,为优生优育提供了帮助.
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