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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的笨丙氨酸代谢障碍,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,当发现症状就诊时已出现精神运动发育迟缓和不可逆的中枢神经系统的损害,造成严重的精神障碍,甚至危及生命.
57例苯丙酮尿症的检测分析
【摘 要】
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的笨丙氨酸代谢障碍,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,当发现症状就诊时已出现精神运动发育迟缓
【机 构】
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山西省妇幼保健院
【出 处】
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中国妇幼保健
【发表日期】
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2003年11期
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