【摘 要】
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白内障是常见的眼科致盲疾病，具有普遍的临床异质性和遗传异质性。目前已报道50多个基因与人先天性白内障发生相关。而在小鼠上，与人相关的白内障部分基因被敲除后小鼠也能出现白内障表型。对基因敲除的白内障小鼠模型进行研究有助于研究晶状体的正常发育、白内障的致病机制和基因的功能。部分基因虽尚未报道与人的白内障相关，但敲除该基因后小鼠却出现白内障表型。本文对已报道的基因敲除的白内障小鼠模型进行回顾和总结，以期
【机 构】
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同济大学医学院附属上海市第四人民医院脑功能与人工智能转化研究所，上海 200081,同济大学医学院附属上海市第十人民医院眼科研究所，上海 200072,同济大学医学院医学遗传学教研室，上海 20009
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白内障是常见的眼科致盲疾病，具有普遍的临床异质性和遗传异质性。目前已报道50多个基因与人先天性白内障发生相关。而在小鼠上，与人相关的白内障部分基因被敲除后小鼠也能出现白内障表型。对基因敲除的白内障小鼠模型进行研究有助于研究晶状体的正常发育、白内障的致病机制和基因的功能。部分基因虽尚未报道与人的白内障相关，但敲除该基因后小鼠却出现白内障表型。本文对已报道的基因敲除的白内障小鼠模型进行回顾和总结，以期了解白内障相关基因的致病分子机制。
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