目的 探讨脑淀粉样血管病性出血 (CAAH)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应—限制性长度多态技术 (PCR -RFLP)检测了112例脑淀粉样血管病性出血患者 (患者组 )和120例健康志愿者 (对照组 )的ApoE基因和等位基因 ,同时检测他们的血脂、脂蛋白和载脂蛋白等。结果 患者组ApoE基因型ε2/2、ε2/3、ε2/4、ε3/3、ε3/4和ε4/4的频率分别为1.8%、46.4%、8.9 %、19.6%、19.6%和3.6% ,ApoE等位基因ε2、ε3和ε4的频率依次为29.5 %、52.7 %和17.8% ;而对照组分别为1.7%、15.0%、3.3 %、63.3%、16.7%、0,10.8%、79.2%和10.0 % ;两组之间的差别具有显著性意义 (均P=0.0001)。与对照组相比较 ,患者组ApoE基因ε2/3和等位基因ε2的频率明显增高 ,差别具有显著性意义 (均P=0.0001) ;而ε3/3、ε3的频率则明显降低 ,差别具有显著性意义 (均P=0.0001) ;ApoEε基因型2/3和ApoE等位基因ε2的相对危险度及其95%可信区间分别为4.911(2.632～9.163)和3.438(1.700～6.955)。 结论 ApoE等位基因ε2在CAAH患者中出现的频率显著增高 ,很可能是引发CAAH潜在的危险因子。