【摘 要】
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目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)细胞与分子遗传学特征及临床意义.方法 应用常规细胞遗传学、实时定量PCR、荧光原位杂交等技术,对178例
【机 构】
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江西省儿童医院儿研所中心实验室,南昌 330006;江西省儿童医院儿研所病理科,南昌 330006
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目的 研究儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)细胞与分子遗传学特征及临床意义.方法 应用常规细胞遗传学、实时定量PCR、荧光原位杂交等技术,对178例儿童ALL细胞与分子遗传学特征进行分析,并探讨其临床意义.结果 178例儿童ALL遗传学异常者92例占51.69％,其中融合基因TEL-AML1/t(12;21) (p13;q22)阳性35例(38.04％),BCR-ABL/t (9;22) (q34;q11)阳性9例(9.78％);E2A/PBX1/t(1;19) (q23; p13)阳性9例(9.78％);MLL-AF4/t(4;11) (q21;q23)阳性3例(3.26％;),HOX11L2/t(5;14) (q35;q32)阳性7例(7.61％);SIL-TAL1(ip32-)阳性5例(5.43％)、E2A-HLF/t (17;19) (q22;p13)阳性1例(1.09％).复杂核型异常4例(4.35％),包括:t (8; 14) (q24; q32),der (15)t (1; 15) (p11; q11);t(6; 10) (p25; p11),11p+;t(2;14) (p11;q32),9p-;t(9; 11) (q21; p15).高超二倍体(48～65) 17例(18.48％),近三倍体(65～78)2例(2.17％),其它有2p-/5p-/6p+/9p-/9q-/10p-/11p+/17p+/+5/+8等.结论 儿童ALL具有其特有的细胞与分子遗传学特征,临床上将常规细胞遗传学、分子生物学、荧光原位杂交等技术等相结合,将对白血病的诊断、治疗选择和预后判断及微小残留病检测等具有十分重要的意义.
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