【摘 要】
：
目的 对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母外周血进行检测.对检出的拷贝数变异(CNV)致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评分标准进行分类,对患儿基因型与表型关系进行分析.结果 G显带核型分析显示,患儿及其父母染色体核型正常.aCGH检测结果显示患儿17p11.2区存在3.28 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿17p11.2区微缺失
【机 构】
：
河南省人民医院/郑州大学人民医院/河南大学人民医院;河南省医学遗传研究所;河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室;国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室,河南郑州450003
论文部分内容阅读
目的 对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母外周血进行检测.对检出的拷贝数变异(CNV)致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评分标准进行分类,对患儿基因型与表型关系进行分析.结果 G显带核型分析显示,患儿及其父母染色体核型正常.aCGH检测结果显示患儿17p11.2区存在3.28 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿17p11.2区微缺失为新发突变,诊断为Smith-Magenis综合征.
其他文献
目的 探究依托咪酯对子宫内膜癌细胞增殖抑制和凋亡的影响.方法 实验分为对照组、依托咪酯高剂量组、依托咪酯中剂量组、依托咪酯低剂量组,继续培养细胞48 h进行实验.细胞计数试剂盒8(CCK-8)细胞增殖情况;流式细胞术检测细胞凋亡、细胞周期情况;蛋白质免疫印迹检测细胞中剪切的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶(cleaved Caspase)-3、cleaved Caspase-7、细胞周期依赖性蛋白激酶(CDK)2、CDK4蛋白表达情况.结果 与对照组相比,依托咪酯中、高剂量组细胞增殖抑制率、细胞凋亡率、G2-M期细
目的 探讨血浆单核细胞趋化蛋白-1 (MCP-1)与同型半胱氨酸(Hcy)水平对评估妊娠糖尿病(GDM)患者病情严重程度及预测妊娠结局的临床价值.方法 选择我院就诊的95例GDM患者为研究对象,根据血糖控制水平分为:达标组(50例,血糖控制达标)和异常组(45例,血糖控制未达标).选取50例同期血糖正常的单胎孕晚期孕妇为对照组.比较3组入院时血清MCP-1与Hcy水平及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)的差异.采用Pearson相关分析评估血清MCP-1与Hcy水平分别与HOMA-IR的相关性.依据GDM患
目的 通过对659例耳聋高危儿及53例耳聋患者进行相关基因突变分析,了解甘肃地区遗传性耳聋基因的突变特点.方法 收集甘肃省妇幼保健院医学遗传中心659例耳聋高危儿及53例耳聋患者样本,659例耳聋高危儿应用PCR+导流杂交法针对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA)的13个位点进行检测,其中12例重度听力损失的耳聋高危儿及53例耳聋患者进行高通量Pannel测序,检测结果异常的样本均使用Sanger测序法进行确证.结果 659例耳聋高危儿中发生基因变异的有77例,
目的 对伴有孤独症样表现的神经发育障碍患儿进行基因诊断,明确病因,从而指导预后.方法 收集来自首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)精神心理科的患儿,记录患儿的临床资料,家属签署知情同意书后采集患儿及其父母的静脉血,提取基因组DNA并进行基因检测.结果 9例患儿检测出4例拷贝数变异(CNVs),均为男性患儿;5例单核苷酸变异(SNVs),其中男性患儿2例,女性患儿3例.结论 基因检测可对病因复杂、临床表现多样且不典型的综合征型孤独症进行病因学诊断,为遗传咨询以及预后提供可靠依据.
目的 探讨双胎妊娠一胎畸形的临床特点、孕期管理及妊娠结局.方法 分析2016年1月至2020年7月于昆明医科大学第一附属医院产科分娩的53例双胎妊娠一胎畸形的临床资料,根据绒毛膜性分为单绒毛膜(monochorionic,MC)双胎组(21例)和双绒毛膜(dichorionic,DC)双胎组(32例);根据治疗方案分为终止妊娠组(5例)、期待治疗组(31例)、选择性减胎组(17例).结果 MC双胎组心血管系统畸形占比(66.7％)显著大于DC双胎组(31.3％)(P＜0.05);DC双胎组神经系统畸形占比
目的 探究宫颈鳞癌患者人乳头瘤病毒(HPV)-16/18 DNA病毒载量与临床病理特征及预后的关系.方法 回顾性分析2012年6月-2015年1月本院收治的128例宫颈鳞癌患者临床资料,其中HPV-16/18病毒感染阳性者109例,根据实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术检测患者宫颈癌组织高危型HPV-16/18 DNA载量,并按中位值将其分为低载量组(n=62)和高载量组(n=47).另匹配同期宫颈良性病变患者130例为对照组.采用Kaplan-Meier分析不同HPV-16/18 DNA载量与宫颈
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见于育龄妇女的内分泌代谢障碍性疾病,全球发病率呈逐年上升趋势,严重影响着广大患者的生活质量.由于PCOS的异质性,其确切发病机制目前尚不清楚,所以PCOS的发病机制一直是人们探讨的热点.目前多数研究表明PCOS的危害与代谢异常相关,如胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)、肥胖、高雄激素血症(hyperandrogenemia,HA)、心脑血管疾病等.然而慢性低度炎症也参与机体的代谢过程,且与多数代谢性疾
目的 了解胚胎组织染色体结构异常的亲代来源,为后续妊娠提供遗传咨询.方法 对流产组织和夫妻外周血进行细胞培养,行染色体核型分析,部分采用芯片技术.结果 在329例绒毛染色体异常者中,染色体结构异常者有11例,其中5例遗传自亲代,6例为新发变异.结论 胚胎染色体异常是导致流产的重要原因,了解异常来源不仅有助于排除夫妻双方因自身染色体结构异常导致胚胎停育的可能,而且对下一次妊娠备孕有积极的指导意义.
随着三孩政策的放开,我国出现儿科医师严重不足的情况,住院医师规范化培训是解决儿科医师短缺的重要途径.新型冠状病毒肺炎疫情常态化防控形势下,住院医师规范化培训面临新的挑战,线上课堂发挥其独特优势.在儿科住院医师规范化培训中采用线上PBL教学模式进行线上教学,突破集中授课的固定场地限制,PBL模式可培养学员主动思考、提出问题、分析问题、解决问题的能力,培养学员临床思维,也提高了学员学习的主动性和积极性.线上教学对教师也提出更高要求,教师在教学设计和实践过程中应做到时刻“以学生为中心”,包括课前准备、课堂教学中
目的 探讨在辅助生殖过程中染色体D、G组随体区变异对胚胎发育与临床妊娠结局的影响.方法 回顾性分析柳州市妇幼保健院生殖助孕中心2016年1月至2019年12月接受辅助生殖治疗的不孕不育夫妇中至少一方染色体存在D、G组随体区变异60例作为研究组,选取同期进行辅助生殖治疗且夫妇双方染色体均正常的患者61例作为对照组,比较两组患者助孕过程指标及妊娠结局.结果 染色体随体变异多态组与对照组受精率、优胚率、生化妊娠率、宫内妊娠率、流产率、足月分娩率、新生儿异常率等比较均无统计学意义(P＞0.05).结论 存在染色体