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目的
监测骨髓增生异常综合征（MDS）患者去甲基化治疗后WT1 mRNA水平的变化，评估WT1 mRNA水平变化在判断患者疗效、区分不同疾病稳定（stable disease, SD）状态中的意义。
方法以2009年11月至2018年3月56例在广东省人民医院接受去甲基化治疗（≥4个疗程）的MDS患者为研究对象，实时定量PCR检测其骨髓或外周血WT1 mRNA的表达，观察WT1 mRNA表达水平的动态变化与患者临床疗效和预后的相关性。
结果去甲基化治疗3个疗程后，MDS患者WT1 mRNA水平较治疗前显著降低。20例疾病进展患者病情进展或转为急性髓系白血病（AML）后WT1 mRNA表达水平较治疗前明显升高。45例SD的MDS患者，根据SD期间WT1 mRNA表达水平变化分为WT1升高与未升高两组，SD期间WT1 mRNA表达水平升高的患者中病情进展或转AML的比例为95.65%（22/23），而SD期间WT1 mRNA表达水平未升高的患者中病情进展或转为AML的比例为9.09%（2/22）（χ2=33.852，P<0.001）。与SD期间WT1 mRNA表达水平未升高的患者相比，SD期间WT1 mRNA表达水平升高的患者的总生存期[17（95%CI 11~23）个月对未达到，P<0.001]和无进展生存期[13（95%CI 8~18）个月对未达到，P<0.001]明显缩短。
结论WT1 mRNA表达水平是评估MDS患者去甲基化治疗后疗效变化有效的实验室指标，尤其对于SD的患者，动态检测WT1 mRNA表达水平，可预测病情演变，从而指导临床治疗。