【摘 要】
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目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据.方法 利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生
【机 构】
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青岛大学附属妇女儿童医院儿内科中心,山东青岛266000;菏泽市妇幼保健计划生育服务中心
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目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据.方法 利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210 319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二代测序技术,将确诊的88例患儿分为单纯型MMA患儿和MMA合并同型半胱氨酸血症,进行相应治疗,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后进行比较分析.结果 88例MMA患儿中79例为MMA合并同型半胱氨酸血症,9例为单纯型MMA,49例患儿行基因测序,其中MUT基因突变位点13个,包括3个未报道突变:c.389G＞A: 1963C＞T、c.2009G＞T、c.1233_1235delCAT;MMACHA基因突变位点20个,包括5个未报道突变:c.481C＞T、c.568dupT、c.57delT、c.471G＞A、c.IVS2+149C＞T.78例MMA合并同型半胱氨酸血症患儿治疗后较治疗前血中丙酰肉碱(C3)值和尿中甲基丙二酸值显著下降,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 新生儿遗传代谢病筛查能对MMA早发现、早诊断、早治疗,并降低其死亡率和致残率.基因检测有助于MMA分型诊治,不同基因型的临床表型以及对治疗反应不同.新发突变位点,不仅丰富了我国MMA患儿基因突变谱,而且为先证者家系提供产前诊断.
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