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目的
评估山西省新生儿疾病筛查中心确诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗效果。
方法2004年6月1日至2014年9月30日，在山西省新生儿疾病筛查中心确诊并随访至2015年12月31日的102例PKU患儿，纳入分析。治疗期间，定期监测患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度、体格、智力、营养状况，取最近一次监测结果进行统计学分析。
结果102例患儿中，94.12%(96/102)体格发育正常，91.18%(93/102)智力正常。生后1月龄前开始治疗的患儿，平均发育商或智商高于1月龄后开始治疗的患儿[(93.07±9.50)分比(87.39±10.99)分，t＝3.09，P＝0.00]。82.47%(80/97)患儿锌缺乏，31.46%(28/89)血脂异常。血Phe浓度控制在理想水平的百分率为(59.73±19.03)%。智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关(r＝－0.25，P＝0.01)，与父亲、母亲文化程度呈正相关(r分别为0.21、0.23，均P<0.05)，居住在城市的患儿智力发育好于农村(r＝－0.03，P＝0.00)。
结论PKU患儿接受规范治疗后，体格及智力发育水平可基本达到正常水平，治疗越早效果越好。