一例α1,4半乳糖基转移酶基因一碱基缺失导致p表型

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qyjby

【摘要】

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目的研究α1,4半乳糖基转移酶基因决定p表型的分子基础. 方法在标准血清学鉴定红细胞表型的基础上,PCR扩增p表型个体α1,4半乳糖基转移酶基因的第3外显子编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析. 结果 p表型个体α1,4半乳糖基转移酶基因第3外显子第300或301位核苷酸G缺失(TCGG→TCG),导致阅读框架在第101位氨基酸发生移码,在第113位氨基酸处提前形成终止密码.先证者父

【作者】

：

严力行朱发明许先国洪小珍

【机构】

：

310006,杭州,浙江省血液中心;浙江大学医院附属第一医院,310006,杭州,浙江省血液中心

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

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2003年20期

【关键词】

：

p表型 α1 4半乳糖基转移酶基因分子基础

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