石骨症一个家系调查报告

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ankeng
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
例1 男,17岁,出生后即发现腹部有一肿块,随年龄增长肿块逐渐增大。全身皮肤发黑且粗糙。酷似鱼鳞癣,自幼常易发烧,腹泻,头疼头晕,并伴鼻衄。体检:发育营养一般,神态清楚,贫血面容,双目视力0.4,听力传导差。皮肤除面部手掌外,全身遍体呈黑色类似鱼鳞覆盖体表,易脱屑后再生,无痒痛,以 Example 1 male, 17 years old, found after birth that there is a lump in the abdomen, with increasing age lumps gradually increased. Whole body skin is black and rough. It is similar to ichthyosis, since childhood, often prone to fever, diarrhea, headache, dizziness, accompanied by epistaxis. Physical examination: general nutrition, demeanor, anemic face, binocular vision 0.4, poor hearing transmission. In addition to the skin outside the face of the palm, the whole body was covered with black similar to the scale body surface, easy to desquamate after regeneration, no itch pain, with
其他文献
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。 Please download to view, this article does not support online access to view profile.
以2,4-二氯苯氧乙酸(HL)和2,2′-联吡啶(2,2′-bipy)为配体合成了一个三核锌(Ⅱ)配合物[Zn3L6(2,2′-bipy)2]。该配合物晶体属三斜晶系,空间群P1,晶胞参数:a=1.073 85(6)nm,b
分工是协作的高级形式,专业化分工是文献资源保障体系的基础,应在专业化基础上,构筑以网络化为组织形式,以分工为劳动形态,以专业化为系统特征的优化的文献资源保障体系。 Divisi
平时,我们大多只注意头上的,身边的一些事物、景象,忽略得最多的大概要数静静偃卧在大自然中的石头。顽石并不高贵,它最为平实。但如果你珍视它、凝望它,石头就比自然界任何景象更有思想与内涵。在自然界中,没有什么能比石头使我们看到更多。石头,记载着地球沧海桑田的演变。  多种的岩石类型、复杂的地质构造、多样的气候、漫长的海岸和众多的岛屿等特有的条件,造就了我国独特的地质旅游资源优势,使我国成为世界上极少数
1995年12月中旬中国科技信息研究所信息分析研究中心公布了1994年中国科技论文统计与分析结果。现将部分结果列出,并与1993年相应的统计数据进行对比(本刊1990年第2期,1991、
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。 Please download to view, this article does not support online access to view profile.
介绍黑龙江大学信息管理系的办学模式、本、专科教育、课程设置、专业改革等情况 Introduction to the mode of running a school of information management department of
目的探讨选择性下肢胫神经部分切断术治疗儿童脑瘫单纯踝痉挛的临床效果。方法对37例儿童脑瘫踝痉挛患者,选择性胫神经部分切断术,术后辅助康复治疗。分别于手术前、术后6个
随着水产科学事业的不断发展和进步,国际上新的边缘学科和交叉学科以及新的研究领域不断出现,为了解水产科学技术发展的最新进展和趋势,满足科技人员进行科研课题立项、实施
采用静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)治疗格林—巴利综合征(GBS)患者方法简便,疗效明确,无明显副作用,可作为抢救危重型 GBS 一种新措施。1 病例介绍例1 李某,男性,19岁,1990年7