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目的 分析Klinefelter综合征病人精子X ,Y ,18染色体的非整倍体率 (aneuploid) ,指导其辅助生育治疗。方法 应用荧光原位杂交 (FISH)检测 1例射出的少量精子X ,Y和 18号染色体 ,计算精子染色体非整倍体率 ,用卵胞浆内单精子注射 (ICSI)治疗。结果 ICSI前后拾取形态正常的精子 ,进行FISH后有荧光信号的精子数为 15 6条 ,其中正常 18/X精子有82条 (5 2 6 % ) ,18/Y精子有 74条 (4 7 4 % ) ,未发现异常的精子信号。ICSI治疗后获得双胎妊娠 ,孕 19w产前诊断 ,2个胎儿的染色体核型分别是 4 6 ,XY和 4 6 ,XX。孕 36w分娩 1男婴和 1女婴。结论 ISH分析证实Klinefelter综合征病人可以产生正常精子 ,有精子的克氏征病人可以通过ICSI获得正常婴儿