【摘 要】
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突变为缺失突变c.442delAG[2].2006年,中国学者Li等[3]对一个中国屈侧网状色素异常家系进行全基因组扫描,将该病的致病基因定位于17p13.3.在微卫星标记D17S831和D17S1866处取得最大LOD值为3.61.单倍型分析将该病的致病定位在距离D17S1798 6.8 cM范围之内.此区域内含有21个已知基因和16个预测基因,目前该区域的致病基因尚未克隆出.以上研究显示,屈侧
【机 构】
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214002,南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤性病科,中国医学科学院南京皮肤病研究所,214002,南京医科大学附属无锡第二医院、无锡市第二人民医院皮肤性病科,214002,南京医
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突变为缺失突变c.442delAG[2].2006年,中国学者Li等[3]对一个中国屈侧网状色素异常家系进行全基因组扫描,将该病的致病基因定位于17p13.3.在微卫星标记D17S831和D17S1866处取得最大LOD值为3.61.单倍型分析将该病的致病定位在距离D17S1798 6.8 cM范围之内.此区域内含有21个已知基因和16个预测基因,目前该区域的致病基因尚未克隆出.以上研究显示,屈侧网状色素异常在不同的种族和不同 的家系中被定位在不同的区域,证实该病具有一定的遗传异质性。
其他文献
先证者 男,19岁,未婚,7岁始患强直性脊柱炎10余年,体表有不同程度的关节畸形.智力正常,五官端正,无明显器官损害症状,因服药物过量,死亡.父母非近亲婚配,父亲患关节炎多年,已死亡.家中有姐弟3人,大姐表型正常,偶有关节疼,体弱易感冒,生育两胎表型正常小孩;二哥症状同弟弟,4岁发病, 无明显器官损害症状,妻子有流产史,也生育两胎表型正常小孩.家族中多人患部位不同, 程度不等的关节炎。
目的 研究2，3，7，8-四氯二苯并-对-二噁英（2，3，7，8-tetraehlorodibenzo-p-dioxin，TCDD）对胎鼠生长发育的影响，探讨TCDD致畸与胰岛素样生长因子2（insulin-like growth factor 2，Igf2）基因的表达和差异性甲基化区域（differentially methylated regions，DMRs）甲基化状态的关系。方法经灌胃给予
患者女,结婚 7年,不孕,准备做人工受精,故要求夫妇双方做染色体检查.表型、智力正常,没有过接触有毒物质及放射线,身体健康.父母非近亲婚配。
患者 女,28岁,一年前因足月分娩一男婴脑积水死亡,要求做染色体检查.患者自述母亲孕3产2,流产1.患者的哥哥有一先天性心脏病患儿存活250天死亡.患者本人孕2产1,流产1存活0.查体:一般情况可,心肺,腹软,肝脾未及。
患儿 男,出生3天,38+6周孕顺产,体重3500 g,眼距宽,鼻梁塌,耳位低,耳廓小,中指和小指各只有两个指节,草鞋足,脚底发绀,肌张力低,脐疝。
良恶性浆膜腔积液的鉴别诊断以前主要依赖细胞学和病理学检查,总的检出率为30%～60%.前者检出率较高;后者需做胸膜活检,有一定创伤性,患者不易接受.已有资料表明,恶性肿瘤所致浆膜腔积液大多有染色体异常[1](检出率为60%～80%),因而浆膜腔积液的染色体检查为其良恶性鉴别提供了可靠的依据.近年来我们对62例良恶性浆膜腔积液作了染色体分析,现将有关资料总结如下,以供参考。
自然流产是妇科常见病,病因复杂,解剖因素、免疫因素、内分泌因素和遗传因素均是导致自然流产的原因.其中染色体异常与流产的关系一直为人们所重视.我们对1100例自然流产患者进行了细胞遗传学检查,现报告如下。
先证者(Ⅰ2)女,73岁,以胸前部瘢痕50余年,疼痛2月余于我院门诊就诊.患者于50余年前开始出现上胸部正中黄豆大小的丘疹,伴轻度瘙痒,后丘疹逐年增大,并向两侧生长.逐渐到达两侧胸骨中线,近2月来出现瘢痕部位疼痛,上肢活动时更加明显.查体:上胸部可见大片瘢痕,表面光滑,边缘尚清楚,呈蟹足状,一些部位压痛较明显.考虑诊断:瘢痕疙瘩。
目的 研究A放散型血型的分子生物学特性.方法对5例血清学定为Ael或AelB的个体,采用4对特异性引物进行PCR扩增后,对其ABO基因的第6、7外显子进行序列测定.且对其中1例表型为AelB样本的ABO基因转录结构进行序列分析.结果 1例表型为Ael的样本含已报道的Ael01基因,1例表型为Ael的样本含Ael05基因,2例表型为AelB和1例表型为Ael的样本未测出任何A等位基因,而是含有261
家系1 先证者(Ⅴ11),男,48岁.6～7岁发病,双手和足背出现点状淡或深褐色斑,随着年龄的增长色斑逐渐缓慢增多扩展,颜色加深,并出现淡白色斑片,互相交错融合成网状.查体:一般情况良好,系统检查未见明显异常.皮肤科检查:四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑,其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑,其边缘亦有色素增加且呈网状.诊断为遗传性对称性色素异常症。