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Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS)是一组临床以低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、高肾素血症、高醛固酮血症、血压正常或偏低为特点的常染色体隐性遗传性肾小管疾病。其发病机制与编码肾远曲小管上的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯同向转运体(Na-Clcontrasporter, NCCT)的基因(SLC12A3)突变有关。本文报道2例确诊为SLC12A3错义突变的Gitelman综合征。