【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种并非少见的显性遗传性疾病,临床上许多患者常因早发冠心病而得以诊断[1],既往因对此病的关注程度不够,全球范围内均存在对FH发病情况的严重低估
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种并非少见的显性遗传性疾病,临床上许多患者常因早发冠心病而得以诊断[1],既往因对此病的关注程度不够,全球范围内均存在对FH发病情况的严重低估,中国之状况则更为沮丧[2]。事实上,FH患者具有明显的临床特征,表现为显著升高的血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),广泛的皮肤、肌腱黄色瘤及早发冠心病[1-4]。杂合型FH(HeFH)患者的LDL-C水平约为正常人的2~3倍,而纯合型FH(HoFH)患者可高达4倍以上,长期而显著增加的胆固醇负荷可导致FH患者早期出现动脉粥样硬化,继
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