通过对DPF3、Smarcd3及MEF2基因在先天性巨结肠(HD)患儿肠道组织内的检测，验证DPF3、Smarcd3及MEF2基因在肠道组织内的表达情况，并探讨DPF3、Smarcd3及MEF2基因在HD发病过程中的可能作用。
方法随机选取28例重庆医科大学附属儿童医院HD患儿手术标本，并根据手术标本取材的位置分为：痉挛段组和吻合口组。利用RealTime-PCR、免疫蛋白印迹法及免疫组织化学染色法从RNA和蛋白水平对DPF3、Smarcd3及MEF2基因在HD患儿肠道组织内的表达进行检测，验证DPF3、Smarcd3及MEF2在肠道组织内的表达，并分析其参与HD发病过程的可能机制。其中，利用BIO-RAD对mRNA数据半定量分析；Genesnap系统及软件对蛋白数据进行分析；免疫组织化学法及光学显微镜数码摄片进行蛋白染色分析；GraphPad Prism5绘图，SPSS(version 17.0)进行数据统计。
结果DPF3 mRNA在患儿吻合口和痉挛段的表达为1.76±1.30和1.07±0.93；蛋白的表达分别为2.31±0.62和1.95±0.57。Smarcd3 mRNA在患儿吻合口和痉挛段的表达为0.68±0.62和0.38±0.42；蛋白的表达分别为0.85±0.43和0.61±0.34；MEF2 mRNA在患儿吻合口和痉挛段的表达为1.01±0.63和0.68±0.39；蛋白的表达分别为2.29±0.38和1.83±0.76。DPF3、Smarcd3及MEF2 mRNA及蛋白在患儿痉挛段的表达较吻合口均降低(P<0.05)，且趋势相一致。DPF3、Smarcd3及MEF2在吻合口神经节细胞处可见阳性的棕色颗粒状染色，而在痉挛段未见明显染色。
结论DPF3、Smarcd3及MEF2可能参与HD的发病过程。