【摘 要】
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目的 探讨人阳离子胰蛋白酶原（PRSS1）基因和丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型（SPINK1）基因热点突变检测对遗传性胰腺炎（hereditary pancreatitis, HP）高危人群的诊断价值。方法 采集2020年8月—2021年9月我院住院的高危HP患者的外周静脉血，提取标本DNA,进行PCR扩增，利用Sanger测序法检测HP高危患者外周血PRSS1和SPINK1基因的突变情况。对
【基金项目】
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国家自然科学基金青年基金（81802777）；
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目的 探讨人阳离子胰蛋白酶原（PRSS1）基因和丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型（SPINK1）基因热点突变检测对遗传性胰腺炎（hereditary pancreatitis, HP）高危人群的诊断价值。方法 采集2020年8月—2021年9月我院住院的高危HP患者的外周静脉血，提取标本DNA,进行PCR扩增，利用Sanger测序法检测HP高危患者外周血PRSS1和SPINK1基因的突变情况。对于测序中发现的非热点突变，以慢性胰腺炎遗传风险因素数据库中已知致病突变和可能致病突变认定为HP相关突变，数据库中未有的突变，在PubMed数据库和ClinVar数据库中查找是否有突变相关报道和致病性分析结果。结果 6例患者中5例检测到突变，3例患者检测到PRSS1基因杂合性突变，分别为热点突变c.364 C＞T和非热点突变c.455-33 C＞T、c.235 G＞A,其中c.455-33 C＞T突变未见报道，c.235 G＞A突变首次在中国人群中报道；2例患者检测到SPINK1杂合性突变，均为c.194+2 T＞C突变。结论 PRSS1和SPINK1基因热点突变检测对HP高危人群具有较高的诊断价值，适合在HP高危人群中大规模筛查，有利于HP患者精准诊断和早期干预。
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