45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)嵌合型原发闭经1例报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:guoyurun
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患者赵某,女,编号88-B-31,18岁,汉族,因自幼发育迟缓,至今无月经来潮,于1988年3月25日就诊。体验:身高136cm,体重35kg。智力稍低于正常,计算能力差。颈短,轻度颈蹼,后发际稍低。双侧乳房未发育,乳头呈幼儿状。妇科检查:外阴幼稚型;肛诊未触及子宫及卵巢,仅可触及条索状组织。实验室检查:(1)阴道粘膜脱落细胞涂片显示90%以上为底层细胞;
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