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分别对患儿父母行相关基因检测,发现其夫妻双方分别携带HLCS基因的一个突变位点,由此可知患儿此次疾病发生并非由于HLCS基因新发突变所致,故这对夫妻再次生育全羧化酶合成酶缺乏的患儿几率高达25%.日本曾报道HCS缺乏症的发病率约为1/100000,我国对于该病的发病率尚无报道.
全羧化酶合成酶缺乏症1例
【摘 要】
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分别对患儿父母行相关基因检测,发现其夫妻双方分别携带HLCS基因的一个突变位点,由此可知患儿此次疾病发生并非由于HLCS基因新发突变所致,故这对夫妻再次生育全羧化酶合成酶
【机 构】
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青岛大学附属威海市立第二医院 山东威海 264200
【出 处】
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家庭医药
【发表日期】
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2017年5期
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