Leber's病——一种mtDNA基因突变的模型

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:uuukns111
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Leber’s遗传性视神经网膜病(Leber’s hezeditary optic neuroretinopathy.LHON)由Leber于1871年首次报道,也称Leber’s病.其主要症状表现为视神经退行性变,故本病又称Leber’s视神经萎缩(Leber’s optic atrophy)。本病在国外较多见,一般男多于女,尤其在欧洲,男:女为9:1,日本为6:4,我国为7.1:5.4。此病发病较早,多在未成年发病,表现为急性、亚急性视力减退,中心视野丧失最明显,起初为1只眼,但很快累及另1只眼.半年后病情稳定,全盲者少见.除了视觉障碍外还常伴有神经系统及心血管系统其它症状,如头痛、癫痫、肢体远端肌张 Leber’s hereditary optic neuroretinopathy (LEHON) was first reported by Leber in 1871. It is also known as Leber’s disease and its main symptom is optic degeneration, so Leber’s optic atrophy ). The disease is more common in foreign countries, more men than women in general, especially in Europe, men: women 9: 1, Japan 6: 4, our country is 7.1: 5.4. The incidence of the disease earlier, mostly in juvenile onset, manifested as acute, subacute vision loss, central vision loss the most obvious, initially as one eye, but soon affected the other one. Six months after the disease was stable, all blind people rare In addition to visual disorders are often accompanied by other neurological and cardiovascular system symptoms such as headache, epilepsy, distal limb muscle
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