VHL综合征1例报道

来源 :诊断病理学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhongsichuang

【摘要】

：

Von Hippel-Lindau (VHL)综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,发病年龄早,可累及全身多个脏器,临床表现复杂多样,可有家族遗传史,可通过组织病理学和基因检测确诊.目前国内已

【作者】

：

王庆煜马小梅

【机构】

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上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院病理科,上海,200062第二军医大学附属长征医院病理科,上海,200003;

【出处】

：

诊断病理学杂志

【发表日期】

：

2019年12期

【关键词】

：

VHL综合征血管母细胞瘤透明细胞癌胰腺囊肿遗传

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Von Hippel-Lindau (VHL)综合征是一种罕见的家族遗传性疾病,发病年龄早,可累及全身多个脏器,临床表现复杂多样,可有家族遗传史,可通过组织病理学和基因检测确诊.目前国内已有相关报道和研究[1-10],本文回顾性分析1例未成年VHL综合征患者的临床病史、影像学、组织病理学及基因检测结果和家族史等,并结合文献对其临床病理特点进行探讨.

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