【摘 要】
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目的：探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况。方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,R显带,显微镜下进行核型分析。结果：在63例先天性智力低
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目的：探讨染色体异常在智力低下、先天畸形和发育异常等病人中的发生情况。方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,R显带,显微镜下进行核型分析。结果：在63例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常34例,检出率53.97%。21-三体综合征核型32例,占总检出率的94.12%,其中21-三体标准型22例,嵌合型6例,易位型4例。此外还检出非21-三体核型2例,占总检出率的5.88%。结论：先天性智力低下与染色体核型异常密切相关;表明染色体异常多伴有多发畸形及智力低下。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的
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